Anemia Hemolotik

1. Klasifikasi anemia hemolitik.

Anemia hemolitik -> anemia yang diakibatkan peningkatan kecepatan destruksi sel darah merah.

Kategori anemia hemolitik :

A. Anemia hemolitik herediter / kelainan intrinsik.
B. Anemia hemolitik akuisita / kelainan ekstrinsik.

A. Anemia hemolitik herediter

1. Defek membran :

a. Sferositosis herediter

Merupakan anemia hemolitik herediter diturunkan secara autosom dominan, paling umum di Eropa Utara disebabkan cacat protein struktural dari membran sel darah merah / defek membran. Sumsum tulang membuat sel darah merah normal yang bikonkaf tetapi sel darah kehilangan membrannya saat beredar melalui limpa dan sistem RES. Ratio permukaan sel terhadap volume berkurang dan sel menjadi lebih sferis sehingga kurang elastic melalui mikrosirkulasi dimana sferosit pecah lebih dini.

Tes Khusus:
•Fragilitas osmotik meningkat.
•Autohemolitik meningkat.
•Coomb’s direct test negatif.
•Cr51 destruksi oleh limpa terbanyak.



Gambar:


Panah hitam: Bentuk Sferositosis

b. Eliptositosis herediter

Gambar:


2. Defek metabolik / kelainan enzim :

a. Defisiensi enzim G6PD ( Glucosa 6-Phosphate Dehydrogenase).

Defisiensi G6PD diturunkan secara sex-linked, mengenai laki – laki dan didapatkan pada wanita yang memperlihatkan kadar G6PD sel darah merahnya setengah normal. Merupakan hemolisis intravaskuler yang berkembang cepat dengan faktor pencetus infeksi dan penyakit akut lain, obat-obatan dan kacang fava.
Defisiensi enzim dideteksi dengan tes penyaringpemeriksaan enzim G6PD pada sel darah merah.

Gambaran darah tepi saat krisis: sel krenasi, sel fragmen, sel gigitan/bite, dan sel lepuh/blister. Heinz Bodies/hemoglobin teroksidasi terdenaturasi tampak pada retrikulosit, terutama pada saat splenektomi.



b. Defisiensi PK ( Piruvat Kinase )

Diturunkan secara resesif otosomal homozigot. Sel darah merah lisis karena pembentukan ATP berkurang. Sel darah merah lisis karena pembentukan ATP berkurang. Anemia ringan dengan hemoglobin 4-10g/dl disebabkan pergeseran kurva disosiasi O2 ke kanan akibat kenaikan 2,3 DPG dalam sel.
Pemeriksaan Laboratorium : Autohemolisis meningkat. Diagnosis pasti dengan pemeriksaan jumlah enzim PK.

Gambaran darah tepi:

Poikilositosis dengan sel darah merah distorsi.


3. Defek hemoglobin

a. Anemia sickle cell

HbS tidak larut dan membentuk kristal bila dihadapkan dengan tekanan O2 rendah. Sel darah merah bentuk sabit, mengganggu berbagai mikrosirkulasi dan menyebabkan infark. Abnormalitas disebabkan substitusi asam amino valin pada asam glutamate di posisi 6 rantai.

Gambar:

Panah hitam:nucleated red cell, Panah putih: sickle cell, dan Kepala panah:
boat-shaped cell

b. Trait sickle cell

Kelainan ringan tanpa anemia dan gejala hambatan darah tepi yang normal. Tetapi pada keadaan stress dan kritis misalnya anoksia dan pada infeksi berat dapat terjadi hematuria.

Gambar:

Panah hitam:nucleated red cell, Panah putih: sickle cell, dan Kepala panah:
boat-shaped cell.

c. Hemoglobin C

Sering terdapt di Afrika Barat dan disebabkan oleh substitusi lisin untuk asam glutamate. HbC cenderung membentuk krstal rhombid pada keadaan homozigot disertai anemia ringan.

Gambar:

Sel sasaran/sel target dan mikrosferosit. Limfosit membesar

d. Hemoglobin SC

Gambar:

Short arrows indicate target cells; long arrows indicate atypical sickle cells.

e. Hemoglobin D dan E

Gambar:
Hemoglobin E


f. Hemoglobin M

g. Hemoglobin Koln & Zurich

h. Hemoglobin dengan gangguan afinitas

i. Thalasemia beta homozigot / mayor, beta heterozigot minor, alfa thalasemia minor.


Thalassemia beta mayor disebut juga anemia mediterania / laut tengah atau Cooley.
Gambaran klinik:

• Anemia berat pada 3-6 bulan setelah lahir.
• Pemeriksaan hati dan limpa.
• Pembesaran limpa karena hyperplasia sumsum berat / facies thalassemia.
• Penipisan korteks dan gambaran hair-on-end pada sinar X tengkorak

Gambaran laboratorium:

• Anemia mikrositik hipokromik.
• Elektroforesis: hamper tidak ada HbA dengan hamper semua HbF.

Gambar:






Thalassemia beta minor biasanya tanpa gejala, ditandai oleh mikrositik hipokromik (MCV, MCH, MCHC sangat rendah), tetapi anemia ringan: hemoglobin 11-15 g/dl. Diagnosis pasti adanya HbA2 yang meningkat. Hasil pemeriksaan besi normal.